Hur många arvsanlagen
•
Arvsmassa från 240 däggdjur förklarar sjukdomsrisker hos människor
Ökad förståelse för hur sjukdomar uppstår
För att förstå vilka mutationer som leder till sjukdom jämförs arvsmassan hos friska och sjuka människor. I tidigare studier har tusentals genetiska varianter som ger ökad risk för olika sjukdomar identifierats. Man får då en bild av vilken region i arvsmassan som kan vara viktig, men man kan inte veta exakt vilken mutation som är orsaken till sjukdomen.
–Genom att jämföra arvsmassan hos ett stort antal däggdjur har vi kunnat identifiera de delar av den mänskliga arvsmassan som har bevarats allra mest under evolutionen och därför troligen har en funktion. Den informationen ger ökade möjligheter att identifiera genetiska varianter som ger ökad risk för olika sjukdomar, säger professor Patrick Sullivan, från Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik vid Karolinska Institutet och Department of Genetics and Psychiatry vid University of North Carolina
•
Genetik
Genetik, ärftlighetslära, är en vetenskap inom biologin som studerar hur egenskaper nedärvs, hur genomet (arvsmassan) är uppbyggt och fungerar, hur förändringar av generna (arvsanlagen) uppstår, samt den biologiska variationen. Alltsedan förhistorisk tid har människorna förbättrat husdjur och odlade växter genom att använda indirekt kunskap om hur egenskaper ärvs från föräldrar till avkomman för att genomföra mer eller mindre systematisk avel. Men det vetenskapliga studiet av de genetiska mekanismerna tog sin början först med Gregor Mendel vid mitten av 1800-talet. Mendel kände inte heller till de grundläggande molekylära genetiska mekanismerna. Men genom systematiska kontrollerade experiment och noggrann statistik kunde han klarlägga generella principer för hur nedärvningen går till, till exempel att det som ärvs är ett antal enskilda särdrag, arvsanlag, som ärvs oberoende av varandra, det som senare kom att kallas gener.
Genetiken tillhandahåller viktiga verkt
•
Långt innan vi människor hade kunskap om DNA och gener så lade våra förfäder förmodligen märke till att barn ofta liknar sina föräldrar. Hur ärftlighet faktiskt fungerar på molekylär nivå fann forskare svaret på i mitten på förra seklet.
En förutsättning för ärftlighet är att DNA kan kopieras. Det sker kontinuerligt i kroppen – varje gång en cell delar sig. Alla celler oavsett funktion har därmed samma genetiska information. När könsceller sammansmälter blandas DNA från två individer och ger upphov till en helt ny individ.
Mendels ärftlighetslagar
På 1800-talet undersökte den österrikiska munken George Mendel hur egenskaper ärvs hos ärtor som han odlade i klosterträdgården. Mendel fastslog genetiska principer och myntade begrepp som vi använder än idag – till exempel att