Hur får män turners
•
Turners syndrom
Allmänt om diagnosen
Turners syndrom har fått sitt namn efter den amerikanske läkaren Henry Turner som 1938 rapporterade om ett syndrom med kortvuxenhet, breda halsveck och utebliven menstruation hos sju kvinnor. Syndromet hade dessförinnan beskrivits av en rysk kollega Seresevskij 1925 och en tysk vid namn Ullrich 1930. Redan 1768 beskrev Morgagni ett fall. Kromosombilden med avsaknad av en X-kromosom beskrevs 1954. Dr Jan Lindsten Stockholm rapporterade om kromosomal mosaik vid Turners syndrom 1964. I Sverige startade vi Svenska Turnerakademin 1994 bestående av intresserade kollegor inom olika specialiteter som handhar flickor och kvinnor med Turners syndrom på landets universitetskliniker och andra större sjukhus. Ett nationellt vårdprogram har givits ut och detta finns även elektroniskt på svenska och engelska www.internetmedicin.se (under bokstaven T för Turners syndrom). Våra svenska erfarenheter och vetenskapliga studier finns också med i de interna
•
Kromosomavvikelser, en översikt
Synonymer Chromosome abnormalities
Senast reviderad 2022-12-30
Ursprungligen publicerad 2016-11-14
Sjukdom/tillstånd
Inuti varje cell i kroppen finns en cellkärna där arvsmassan är lagrad i 46 kromosomer. Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller struktur. Ibland ger kromosomavvikelser upphov till olika missbildningar och symtom, intellektuell funktionsnedsättning, autism och/eller adhd. Det är också vanligt att personer med samma kromosomavvikelse har gemensamma utseendemässiga drag. Det kan dock finnas stora variationer i symtom och svårighetsgrad, även bland personer med samma kromosomavvikelse.
Kromosomavvikelser är oftast medfödda (konstitutionella) och finns redan i det befruktade ägget och därmed i kroppens alla celler. Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig någ
•
Turners syndrom
Medicinskt granskad
Turners syndrom finns hos flickor och kvinnor. Syndromet innebär att alla eller många av kroppens celler enbart har en fullständig könskromosom. Detta kan ge kortvuxenhet och en oförmåga att komma i puberteten utan hormonbehandling. Syndromet kan upptäckas redan i fosterstadiet eller under den tidiga barndomen, men ofta upptäcks det inte förrän flickan har kommit upp i tonåren, och ibland ännu senare. I Turners syndrom brukar äggstockarna inte fungera, men de flesta kvinnor med Turners syndrom kan idag bli gravida med hjälp av äggdonation.
Vad är Turners syndrom?
Turners syndrom är en ovanlig medfödd kromosomförändring som innebär att alla eller många av kroppens celler enbart har en fullständig könskromosom. Det finns olika typer av Turners syndrom:
Det vanligaste är att alla celler i kroppen enbart har en könskromosom.
Vissa med Turners syndrom har två olika grupper av celler i sin kropp, där en grupp celler har två könskromosomer,